Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en España (un país de 46 millones de habitantes) más de 3 millones de personas sufren una enfermedad rara. Una patología se considera rara cuando aparece en menos de 1 habitante de cada 2000. La baja incidencia de cada enfermedad particular se ha traducido en una ausencia casi total de financiación para la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas condiciones, que han quedado relegadas a un segundo plano en el ámbito sanitario. Sin embargo existen cerca de 7000 enfermedades raras. Individualmente su incidencia es muy escasa pero en su conjunto afectan a un 7% de la población mundial.

Además, hay que sumar como afectados a los familiares de los pacientes, ya que el nivel de discapacidad asociado a estas enfermedades muchas veces implica la necesidad de cuidados constantes. El 29 de febrero es el día de todos ellos.

Lluis Montoliu, investigador del CNB forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). Esta plataforma pretende fomentar la colaboración entre grupos españoles que estudian condiciones poco frecuentes para impulsar la investigación y profundizar en su conocimiento.

El albinismo, una enfermedad rara donde el pigmento no lo es todo

En el grupo de Montoliu trabajan para mejorar los métodos de diagnóstico y terapia del albinismo. “Esta enfermedad puede deberse a mutaciones en 18 genes diferentes, lo que complica mucho el proceso de diagnóstico –explica Montoliu–. En colaboración con otros grupos del CIBERER, hemos desarrollado un método que, con una sola muestra de saliva, permite saber cuál de los 18 genes implicados es el que sufre la mutación. Este sistema ha permitido abaratar mucho los costes, lo que ha llevado al Sistema Nacional de Salud, a través de la Xunta de Galicia y del CIBERER, a empezar a financiar el diagnóstico de estos pacientes”, indica el investigador.

El albinismo afecta a 1 de cada 17000 habitantes y destaca por la escasa pigmentación del paciente. Pero esto no es lo más problemático, los albinos sufren problemas de visión muy graves. Presentan una resolución visual muy baja y no perciben la profundidad, es decir, ven en dos dimensiones.

Investigar las raras para encontrar terapias personalizadas

En el laboratorio de Lluis Montoliu se ha descubierto que estos problemas visuales no se deben a la falta de melanina (el pigmento que da color a la piel), sino de L-DOPA (un metabolito que se encuentra involucrado en las rutas metabólicas de síntesis de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con Parkinson).

“Hemos detectado que cuando inducimos un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo, mejora su agudeza visual”, asegura Montoliu. Gracias a este descubrimiento, en Estados Unidos, ya se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes.

Un avatar del paciente

Además, para probar nuevos tratamiento contra esta enfermedad, en el laboratorio de Montoliu se desarrollan ratones que mimetizan la mutación particular que presenta un paciente con albinismo utilizando las nuevas herramientas CRISPR. “Les llamamos ratones avatar, y simulan la condición exacta que sufre un paciente concreto. De esta manera podemos pasar de estudiar la enfermedad en general, al caso particular con nombre y apellidos”.

“El día 29 de febrero es un día poco frecuente. Por eso se ha elegido esta fecha para promover el conocimiento y concienciar a la sociedad sobre estas enfermedades. Son muchos los pacientes afectados por ellas. No podemos olvidarles. Tenemos que continuar nuestro esfuerzo por conocer mejor cada una de sus condiciones y encontrar tratamientos que mejoren su calidad de vida”, concluye Montoliu.